[Giant tongue leading to dysphagia in light chain amyloidosis patient]. / Lengua gigante condicionante de disfagia en paciente con amiloidosis de cadenas ligeras.

Introduction: Macroglossia as a clinical manifestation of systemic amyloidosis is a rare condition, occurring in less than 9% of all types of amyloidosis. The aim of this report is to present the diagnostic approach of a patient with macroglossia, providing a systematic approach and considering relevant diagnostic possibilities during their evaluation. Clinical case: We present the case of a 60-year-old man who presented with a progressively enlarging giant tongue for six months, causing dysphagia and reduced oral opening. A tongue biopsy was taken, which histopathologically exhibited homogenous eosinophilic amyloid-like material. Congo red staining showed amyloid material with red dye under light microscopy and apple-green birefringence under polarized light. Bone marrow biopsy showed 30% plasma cells, allowing for a definitive diagnosis of soft tissue amyloidosis. Although it is a benign lesion, localized amyloidosis should be differentiated from systemic forms. Conclusions: The approach of patients with macroglossia is complex due to the diagnostic possibilities, from endocrinological causes, neoplastic, and even by deposit; Being an isolated sign in a patient is a challenge in its approach, because the involvement of the airway is the main complication to avoid in these patients.

Introducción: la macroglosia, como manifestación clínica de la amiloidosis sistémica, es una condición poco frecuente, ya que ocurre en menos del 9% de todos los tipos de amiloidosis. El objetivo de este informe es presentar el abordaje diagnóstico de un paciente con macroglosia, proporcionando un enfoque sistemático y considerando las posibilidades diagnósticas relevantes durante su evaluación. Caso clínico: presentamos el caso de un hombre de 60 años que presentó una lengua gigante de crecimiento progresivo durante seis meses, lo que causó disfagia y reducción en la apertura oral. Se realizó una biopsia de la lengua, la cual histopatológicamente exhibió material homogéneo similar a un amiloide eosinofílico. La tinción de rojo Congo mostró material amiloide con colorante rojo bajo microscopía óptica y con birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada. La biopsia de médula ósea mostró un 30% de células plasmáticas, lo que permitió realizar un diagnóstico definitivo de amiloidosis de tejidos blandos. Aunque se trata de una lesión benigna, la amiloidosis localizada debe diferenciarse de las formas sistémicas. Conclusiones: el abordaje de pacientes con macroglosia es complejo, debido a las diversas posibilidades diagnósticas, que incluyen causas endocrinológicas, neoplásicas e, incluso, por deposición de sustancias. Cuando se presenta como un signo aislado en un paciente, se convierte en un reto en su abordaje, ya que la principal complicación a evitar en estos pacientes es el compromiso de la vía aérea.

[Progressive myositis ossificans: Case report]. / Miositis osificante progresiva: reporte de un caso.

Background: Myositis ossificans progressiva (MOP) is a low prevalence hereditary connective tissue disease (1:2,000,000 habitants). It is characterized by heterotopic ossification with an uncertain behavior that has been exceptionally related to neoplasms. The objective was to know the coexistence of MOP with neoplasms of mesodermal origin, so that they can be considered in the diagnosis of other patients, as well as formulate hypotheses to clarify their association. Clinical case: 27-year-old female with right gluteal and ischitiobial muscle pain that increased with exercise, without remission with analgesics until limiting the mobility of both extremities. A bone series was requested where areas of heterogeneous radiolucency were evidenced in the region of, both, thighs and pelvis in an irregular manner, similar to bone density, which was compatible with the ultrasound and tomographic findings; we concluded that they were images of myositis ossificans of the hip. The patient reported gastric symptoms and an endoscopy was requested, which histopathologically reported diffuse gastric carcinoma with signet ring cells; cabinet images showed an ovarian tumor. Conclusion: MOP is a low prevalence disease, which is why its knowledge and suspicion are essential for the diagnosis. We found little literature that involves the three entities; therefore, their pathophysiology and understanding is limited. Regarding MOP, at this moment there is no curative treatment; however, an accurate diagnosis allows to start rehabilitation in a timely manner with an improvement in the quality of life.

Introducción: la miositis osificante progresiva (MOP) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo de baja prevalencia (1:2,000,000 habitantes). Se caracteriza por osificación heterotópica con un comportamiento incierto que excepcionalmente se ha relacionado con neoplasias. Se buscó conocer la coexistencia de la MOP con neoplasias de origen mesodérmico, para que sean consideradas en el diagnóstico de otros pacientes, así como formular hipótesis para esclarecer su asociación. Caso clínico: mujer de 27 años con dolor de músculo isquitiobial y glúteo derecho que incrementaba con el ejercicio, sin remisión con analgésicos hasta limitar la movilidad de ambas extremidades. Se solicitó una serie ósea donde se evidenciaron zonas de radiolucidez heterogénea en la región de ambos muslos y pelvis de manera irregular, semejante a densidad ósea, que fue compatible con los hallazgos ecográficos y tomográficos; se concluyó que eran imágenes relacionadas con miositis osificante de cadera. La paciente refirió sintomatología gástrica y se solicitó una endoscopía que histopatológicamente reportó carcinoma gástrico difuso con células en anillo de sello; las imágenes de gabinete mostraron tumoración ovárica. Conclusión: la MOP es una patología de baja prevalencia, por lo que su conocimiento y sospecha son fundamentales para el diagnóstico. Hay poca literatura que involucre a las tres entidades; por ende, su fisiopatología y comprensión es limitada. En cuanto a la MOP, aún no hay un tratamiento curativo; sin embargo, el diagnóstico certero permite iniciar rehabilitación de manera oportuna con mejoría de la calidad de vida.

Miositis osificante progresiva: reporte de un caso / Progressive myositis ossificans: Case report

Introducción: la miositis osificante progresiva (MOP) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo de baja prevalencia (1:2,000,000 habitantes). Se caracteriza por osificación heterotópica con un comportamiento incierto que excepcionalmente se ha relacionado con neoplasias. Se buscó conocer la coexistencia de la MOP con neoplasias de origen mesodérmico, para que sean consideradas en el diagnóstico de otros pacientes, así como formular hipótesis para esclarecer su asociación. Caso clínico: mujer de 27 años con dolor de músculo isquitiobial y glúteo derecho que incrementaba con el ejercicio, sin remisión con analgésicos hasta limitar la movilidad de ambas extremidades. Se solicitó una serie ósea donde se evidenciaron zonas de radiolucidez heterogénea en la región de ambos muslos y pelvis de manera irregular, semejante a densidad ósea, que fue compatible con los hallazgos ecográficos y tomográficos; se concluyó que eran imágenes relacionadas con miositis osificante de cadera. La paciente refirió sintomatología gástrica y se solicitó una endoscopía que histopatológicamente reportó carcinoma gástrico difuso con células en anillo de sello; las imágenes de gabinete mostraron tumoración ovárica. Conclusión: la MOP es una patología de baja prevalencia, por lo que su conocimiento y sospecha son fundamentales para el diagnóstico. Hay poca literatura que involucre a las tres entidades; por ende, su fisiopatología y comprensión es limitada. En cuanto a la MOP, aún no hay un tratamiento curativo; sin embargo, el diagnóstico certero permite iniciar rehabilitación de manera oportuna con mejoría de la calidad de vida.

Background: Myositis ossificans progressiva (MOP) is a low prevalence hereditary connective tissue disease (1:2,000,000 habitants). It is characterized by heterotopic ossification with an uncertain behavior that has been exceptionally related to neoplasms. The objective was to know the coexistence of MOP with neoplasms of mesodermal origin, so that they can be considered in the diagnosis of other patients, as well as formulate hypotheses to clarify their association. Clinical case: 27-year-old female with right gluteal and ischitiobial muscle pain that increased with exercise, without remission with analgesics until limiting the mobility of both extremities. A bone series was requested where areas of heterogeneous radiolucency were evidenced in the region of, both, thighs and pelvis in an irregular manner, similar to bone density, which was compatible with the ultrasound and tomographic findings; we concluded that they were images of myositis ossificans of the hip. The patient reported gastric symptoms and an endoscopy was requested, which histopathologically reported diffuse gastric carcinoma with signet ring cells; cabinet images showed an ovarian tumor. Conclusion: MOP is a low prevalence disease, which is why its knowledge and suspicion are essential for the diagnosis. We found little literature that involves the three entities; therefore, their pathophysiology and understanding is limited. Regarding MOP, at this moment there is no curative treatment; however, an accurate diagnosis allows to start rehabilitation in a timely manner with an improvement in the quality of life.

Intravenous immunoglobulin in macrophage activation syndrome associated with systemic lupus erythematosus. / Inmunoglobulina intravenosa en el síndrome de activación macrofágica asociado a lupus eritematoso sistémico.

BACKGROUND: The hemophagocytic lymphohistiocytosis is a disease with a potential fatal evolution, caused by the activation of macrophages and histiocytes with hemophagocytosis in bone marrow and other reticuloendothelial systems, triggered by a defect in the T lymphocyte when stimulating the production of interleukin 1-beta, interleukin 6, interferon-gamma and tumor necrosis factor-alpha that promote macrophage activation. This condition presents with fever, cytopenias, splenomegaly, hemophagocytosis in bone marrow, hypertriglyceridemia and hypofibrinogenemia, in the context of an infectious, neoplastic or autoimmune disease. The objective of this article is to describe the utility of intravenous immunoglobulin (IVIg) in patients unable to receive immunosuppressive treatment. CASE REPORTS: We present two case reports of systemic lupus erythematosus (SLE) with macrophage activation syndrome (MAS), one of them associated with central nervous system vasculitis and the other one with febrile neutropenia, both with bacterial infection added. CONCLUSIONS: The diagnosis of MAS should be suspected in all patients with lupus activity, fever, cytopenias, visceromegalies, hypertriglyceridemia and hypofibrinogenemia. Diagnosis and treatment are important to significantly reduce mortality. It is proposed that the first line treatment in patients that present SLE associated with MAS and sepsis should be IgIV and as a second line immunosuppressants with intravenous steroids.

INTRODUCCIÓN: La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad de evolución potencialmente fatal, caracterizada por la activación de macrófagos y de histiocitos con hemofagocitosis en la médula ósea y en otros sistemas reticuloendoteliales, desencadenada por un defecto en los linfocitos T al estimular la producción de interleucina 1-beta, interleucina 6, interferón gamma y factor de necrosis tumoral alfa, que promueven la activación de los macrófagos. Esta afección cursa con fiebre, citopenias, esplenomegalia, hemofagocitosis en la médula ósea, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia, en el contexto de una enfermedad infecciosa, neoplásica o autoinmunitaria. El objetivo de este artículo es describir la utilidad de la inmunoglobulina intravenosa (IgIV) en pacientes que no pueden recibir tratamiento inmunosupresor. CASOS CLÍNICOS: Se presentan dos casos de lupus eritematoso sistémico (LES) con síndrome de activación macrofágica (SAM), uno asociado a vasculitis del sistema nervioso central y otro a neutropenia febril, ambos con infección bacteriana agregada. CONCLUSIONES: El diagnóstico de SAM en pacientes con actividad lúpica se debe sospechar en caso de fiebre, citopenias, visceromegalias, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia. Un diagnóstico y un tratamiento oportunos son importantes para disminuir de manera considerable la mortalidad. Se propone que el tratamiento de primera línea en los pacientes con LES asociado a SAM y sepsis sea la IgIV, y como segunda línea un inmunosupresor con un esteroide intravenoso.

Mielofibrosis primaria manifestada como fiebre de origen desconocido / Primary myelofibrosis manifested as fever of unknown origin

Resumen Se comunica el caso de un paciente de 55 años de edad que inició con fiebre como síntoma principal de su padecimiento. Después de un protocolo de estudio sistematizado y orientado se llegó al diagnóstico de fiebre de origen desconocido como síndrome, cuyo diagnóstico etiológico fue mielofibrosis primaria, enfermedad hematológica poco frecuente que se distingue por fibrosis de la médula ósea, esplenomegalia y anemia. Se revisa el abordaje de la fiebre y sus etapas de estudio siguiendo las recomendaciones actuales, técnicas y científicas, pero adaptadas a nuestro medio y recursos.

Abstract This paper reports the case of a 55 year-old man who presented with fever as a primary symptom of his condition. A systematic protocol oriented study led to the diagnosis of fever of unknown origin as a syndrome whose etiologic diagnosis was primary myelofibrosis; rare hematologic disease characterized by fibrosis of the bone marrow, anemia and splenomegaly. A review of the approach of fever and stages of study is done according to current recommendations, technical and scientific, but adapted to our environment and resources.

Esclerosis sistémica sin esclerodermia en pacientes mexicanos. Serie de casos / Systemic Sclerosis Sine Scleroderma in Mexican Patients. Case Reports

La esclerosis sistémica sine esclerodermia (ESse) es una forma de esclerosis sistémica caracterizada por fenómeno de Raynaud (FR), afección visceral sin endurecimiento de la piel y anticuerpos anti-centrómeros (AAC). Se estudiaron a 10 pacientes con ESse, con prevalencia del 2%. Manifestaciones clínicas: FR 9/10, esofágica 8/10, hipertensión arterial pulmonar 4/10, neumopatía intersticial 4/10, cardiaca 3/10 y AAC 8/10. Conclusión: En pacientes con FR, dismotilidad esofágica, neumopatía intersticial e hipertensión arterial pulmonar se debe investigar AAC y establecer un diagnóstico y tratamiento oportuno de ESse

Systemic sclerosis sine scleroderma (ssSSc) is a form of systemic sclerosis that is characterized by Raynaud's phenomenon (RP), visceral involvement without thickening of skin and anticentromere antibodies (ACA). We studied 10 ssSsc patients with a prevalence of 2%. The clinical signs were: RP 9/10, esophageal manifestations 8/10, pulmonary arterial hypertension 4/10, interstitial lung disease 4/10, cardiac signs 3/10 and ACA 8/10. Conclusion: In patients with RP, esophageal dysmotility, interstitial lung disease and pulmonary arterial hypertension should be tested for ACA in order to establish a prompt diagnosis and treatment of ssSSc

[Extranodal NK-T-cell lymphoma, nasal type in granulomatosis with polyangiitis. A case report]. / Linfoma T/NK nasal en granulomatosis con poliangeítis. Reporte de un caso.

BACKGROUND: Granulomatosis with polyangiitis (GP) is a systemic necrotizing vasculitis with multi-organ involvement that primarily affects the respiratory tract and the kidneys. Fever in these patients is an indicator of activity; however, if it arises in isolation, the physician should exclude other causes. CLINICAL CASE: Male patient admitted due to an unexplained fever and weight loss; it was diagnosed GP by a history of pauci-immune glomerulonephritis, fixed pulmonary nodules and chronic sinusitis of four years of evolution; however, the fever persisted despite treatment and in the absence of infection. It was performed an oropharynx lesion biopsy and the diagnosis was extranodal NK-T-cell lymphoma, nasal type, and positive for CD56 and granzyme. CONCLUSION: Extranodal NK-T-cell lymphoma, nasal type is a rare entity, of poor prognosis, that should be considered as a diagnosis in patients with GP unresponsive to steroid. That is the reason why biopsy of the lesion and immunohistochemistry are required.

Introducción: la granulomatosis con poliangeítis (GP) es una vasculitis sistémica necrosante con afección multiorgánica que afecta principalmente el tracto respiratorio y los riñones. La fiebre en estos pacientes se considera indicador de actividad, pero si se presenta de forma aislada, deben descartarse otras causas. Caso clínico: paciente de sexo masculino que ingresó por fiebre de origen desconocido y pérdida de peso; se le diagnosticó granulomatosis con poliangeítis por antecedente de glomerulonefritis pauciinmune, nódulos pulmonares fijos y sinusitis crónica de cuatro años de evolución; sin embargo, la fiebre persistió a pesar del tratamiento y en ausencia de infección. Se realizó biopsia de úlcera faríngea que reportó linfoma de células T/NK de tipo nasal ulcerado positivo para CD56 y granzima. Conclusión: el linfoma T/NK nasal es una rara entidad, de mal pronóstico, que debe considerarse en pacientes con GP que no responden a esteroide, por lo que requieren biopsia de la lesión e inmunohistoquímica.

[Fever of unknown origin, comparing two series with 26 years of difference]. / Fiebre de origen oscuro, comparación de dos series con 26 años de diferencia.

INTRODUCTION: Fever of unknown origin (FUO) remains a syndrome with difficult approach and changing spectrum. Our aim was to compare two series of FUO patients seen at the Department of Internal Medicine, Hospital de Especialidades Centro Medico La Raza, Mexico City. METHODS: Data from FUO series from 1979-87 were compared with those from 2004-14 series. We analyzed demographic data, final diagnoses, and diagnostic tests used. We report median and range for numerical variables and frequencies for nominal data, bivariate analysis was done with chi-square or Fisher´s test as needed using SPSS version 17.0 for MAC and open-epi version 3.7. RESULTS: One hundred twenty seven patients were included in the 1979-87 series and 118 in the 2004-14 series. There were more non-infectious inflammatory diseases (p=0.0004) and less infectious diseases (p=0.024) in the 2004-14 series. We observed no significant differences in neoplastic diseases and undiagnosed cases between the two series. Laboratory tests and their diagnostic utility were similar in both series, but image studies were less useful in the 2004-14 series. Biopsy and laparotomy remained as frequent and useful tools in both series. CONCLUSIONS: The recent series had more non-infectious inflammatory diseases and less infectious causes of FUO. Invasive studies remain as useful diagnostic aids in a significant number of cases.

Introducción: la fiebre de origen oscuro (FOO) es un síndrome de abordaje difícil y espectro cambiante. El objetivo fue comparar dos series de FOO estudiadas en el departamento de Medicina Interna del Hospital de Especialidades del Centro Médico La Raza.Métodos: fue un estudio comparativo de datos secundarios: los datos de la serie 1979-87, que fueron publicados por Frati et al. y los de la serie 2004-14, registrados en la base de datos de FOO del departamento de Medicina Interna. Se compararon datos demográficos, diagnósticos finales y pruebas diagnósticas utilizadas. Se describen mediana y amplitud para las variables numéricas y distribución de frecuencias para las variables nominales. El análisis bivariado se hizo con chi cuadrada o prueba de Fisher con los programas SPSS versión 17.0 para MAC y open epi versión 3.7.Resultados: se incluyeron 127 pacientes en la serie 1979-87, y 118 en la 2004-14. La serie más reciente tuvo menos casos ocasionados por infecciones, (p = 0.024), y más enfermedades inflamatorias no infecciosas (p = 0.0004). Se mantuvieron constantes las enfermedades neoplásicas y los casos con diagnóstico desconocido. Variaron poco las pruebas de laboratorio realizadas y su utilidad diagnóstica; en cambio los estudios de imagen fueron menos útiles en la serie 2004-14 (p = 0.00003). Las biopsias y la laparotomía fueron frecuentemente realizadas y útiles en ambas series.Conclusiones: En la última serie hubo más enfermedades inflamatorias no infecciosas a expensas de un menor número de infecciones. Los estudios invasivos siguen siendo necesarios.

[Rosai-Dorfman disease with spinal and cranial tumors. A clinical case reported]. / Enfermedad de Rosai-Dorfman y lesiones espinales y craneales. Informe de un caso clínico.

Rosai-Dorfman disease, known as well as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, is a histiocytic proliferative disorder which may affect, with an extranodal presentation, the central nervous system, in 5 % of cases with exceptional reports of simultaneous development of spinal and cranial tumors. When it affects the central nervous system it appears more in men and it is shown as a mass in the cranial dura mater or in the spinal cord. The clinical symptoms of Rosai-Dorfman disease are fever, general malayse, weight loss, and nocturnal diaphoresis. Also, when Rosai-Dorfman disease affects the spinal cord, it has an impact on the thoracic spine, which causes paraparesis, quadriparesis, and sensory disorder. Histopathologically, the lymph nodes show emperipolesis. The diagnosis of Rosai-Dorfman disease is usually good, since 40 % of the patients present a spontaneous remission if they are treated with oral corticosteroids, even though the lesion can be managed with fractionated radiotherapy or with radical surgery. We report the case of a 34-year-old male who started with spinal injuries, and a year later showed intracranial lesions.

La enfermedad de Rosai-Dorfman, también conocida como histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva, es un trastorno histiocítico proliferativo que puede tener presentación extraganglionar a nivel del sistema nervioso central en 5 % de los casos, con reportes excepcionales de desarrollo de tumoraciones espinales y craneales de manera simultánea. Cuando afecta al sistema nervioso central tiene mayor presencia en los hombres y se manifiesta como una masa en la duramadre craneal o en la médula espinal. Fiebre, una sensación de malestar general, diaforesis nocturna y pérdida de peso son los síntomas clínicos de la enfermedad de Rosai-Dorfman. Asimismo, cuando esta afecta la médula espinal, la incidencia se da en la columna torácica, lo cual se manifiesta con paraparesia, cuadriparesia y trastornos sensoriales. Histopatológicamente, los ganglios linfáticos presentan linfofagocitosis o emperipolesis. El pronóstico de la enfermedad de Rosai-Dorfman suele ser bueno, pues 40 % de los pacientes experimenta una remisión espontánea al ser tratados con corticosteroides orales, si bien la enfermedad de Rosai-Dorfman también se puede manejar a largo plazo con dosis bajas de radioterapia fraccionada o, incluso, con una cirugía radical de la lesión. Se presenta el caso de un hombre de 34 años que inicia con lesiones espinales y un año después presentó lesiones intracraneales.

[Marfan's syndrome presented with dissected thoraco-abdominal aneurism and pregnancy. A case report]. / Síndrome de Marfán, aneurisma toracoabdominal disecado y embarazo. Informe de un caso.

A 39-year-old patient diagnosed two years previously with Marfan Syndrome (MS) and thoraco-abdominal aneurysm, both presented with the following symptoms: occasional mild effort dyspnea and thoracic pain. The patient started her current illness at 28 weeks of pregnancy with an exacerbation of a deep, oppressive thoracic pain and orthopnea. The echocardiogram showed a 10 cm diameter aortic aneurysm with involvement of the aortic root, tho-racoabdominal and dissection. The computed tomography reported aneurysmatic dilatation of the aortic root and dissection of the thoracic and abdominal portion. Until the delivery of pregnancy the patient was treated successfully with meto-prolol, prazocin, and diuretics. A cesarean section at 29 weeks of pregnancy was practiced.